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Diagnostic prénatal

Qu’est-ce que le diagnostic prénatal ?

Le diagnostic prénatal, ou anténatal, est une prise en charge médicale qui a pour but de détecter une ou plusieurs affections potentiellement graves de l’embryon ou du fœtus. Ces problèmes peuvent être :

  • une maladie génétique
  • une anomalie chromosomique
  • une malformation fœtale
  • une pathologie infectieuse
  • un retard de croissance intra-utérin

Plusieurs examens peuvent être proposés dans cette démarche diagnostique. Ils permettent d’apporter le plus d’informations possibles sur la pathologie que présente le fœtus. Les parents peuvent ainsi réfléchir à la poursuite ou non de la grossesse, ou se préparer au problème de santé que présentera leur enfant à la naissance et à sa prise en charge.

Depuis 2004, la loi encadre strictement le diagnostic prénatal afin d’éviter toute dérive. Les Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (CPDPN) ont pour mission d’encadrer ces prises en charge. Le réseau RP2S dépend du CPDPN de Grenoble.

 

Pour comprendre les circuits de diagnostic prénatal

Les stratégies de diagnostic prénatal sont mises en places quand le dépistage met en évidence une anomalie pour l’embryon ou le fœtus. Différents circuits peuvent être proposés selon les situations :

  • en cas de risque chromosomique ou génétique, des techniques dites « invasives », telles que l’amniocentèse ou la choriocentèse vous sont proposées. Ces prélèvements permettent de récupérer des cellules d’origine fœtale, sur lesquelles pourra être recherchée l’anomalie suspectée. Le geste est pratiqué par un médecin expérimenté dans ce type de procédure.
  • en cas de suspicion d’anomalie morphologique, un avis est demandé auprès d’un échographiste de référence. Si l’anomalie est confirmée, le dossier est présenté au CPDPN. Une stratégie de prise en charge est alors adaptée en fonction du diagnostic suspecté. Peuvent être proposés :
    • un prélèvement ovulaire (amniocentèse, choriocentèse)
    • une consultation avec un praticien spécialisé dans la pathologie suspectée : cardiopédiatre (pathologie cardiaque fœtale), néphropédiatre (pathologie rénale fœtale), neuropédiatre (pathologie neurologique fœtale), généticien, chirurgien pédiatre…
    • un autre examen d’imagerie : IRM fœtale (imagerie par résonnance magnétique), scanner fœtal …

Certaines pathologies rares peuvent justifier une chirurgie in utero. Un avis peut alors être demandé auprès d’un centre spécialisé.