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Dépistages biologiques (Guthrie)

Le programme national de dépistage néonatal concerne tous les nouveau-nés qui naissent en France.
Pour détecter des maladies rares, sévères, souvent génétiques, les dépistages biologiques sont effectués, avec l'accord des parents, sur quelques gouttes de sang du bébé prélevées sur un buvard.

image002.pngDepuis janvier 2023, le dépistage néonatal biologique permet de dépister 13 maladies qui débutent précocement après la naissance en l’absence de traitement. Ces 13 maladies peuvent avoir des conséquences très graves si elles ne sont pas dépistées et prises en charge rapidement après la naissance.

Pour les dépistages réalisés en cours de grossesse, voir la page dépistage de la trisomie 21

 

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Les maladies dépistées


Le dépistage néonatal cherche à détecter le plus tôt possible certaines maladies rares pour pouvoir commencer un traitement avant même que des signes de la maladie n’apparaissent. Le but est d’éviter que le bébé ait des séquelles définitives et de lui permettre de se développer et de grandir le mieux possible. Ces maladies sont détectées par une analyse réalisée sur quelques gouttes de sang.

Ce Programme national de dépistage néonatal est expliqué aux parents :


Documents nationaux pour les professionnels

  • Guide d’accompagnement pour les professionnels : Ce document élaboré par la HAS reprend l’ensemble des bonnes pratiques à adopter pour délivrer l’information et recueillir le consentement des parents dans le cadre du dépistage néonatal.
  • Fiches questions-réponses sur les différentes maladies : Ces fiches de synthèse, produites conjointement avec la Haute Autorité de Santé, permettent de disposer de toutes les informations nécessaires pour informer les parents sur les maladies du dépistage néonatal.

Pour bien réaliser le test “de Guthrie”


Le dépistage néonatal biologique permet de dépister 13 maladies qui débutent précocement après la naissance en l’absence de traitement. Il y a les 6 “anciennes” et les 7 “nouvelles”.

  • la phénylcétonurie : maladie génétique qui entraîne un retard mental sévère et des complications neuropsychiatriques
  • l’hypothyroïdie congénitale : défaut du fonctionnement de la glande thyroïde qui génère notamment un retard mental sévère
  • l’hyperplasie congénitale des surrénales : défaut génétique du fonctionnement des glandes surrénales qui peut déboucher sur des déshydratations aiguës sévères et des troubles du développement génital
  • la drépanocytose : anomalie génétique de l’hémoglobine qui peut se traduire par une anémie persistante, des complications vasculaires, des crises douloureuses et des infections répétées. Actuellement, le dépistage est effectué uniquement si l’enfant fait partie des populations exposées à cette maladie.
  • la mucoviscidose : maladie génétique qui entraîne des infections respiratoires sévères et répétées ainsi que des complications digestives.
  • Le déficit en MCAD (voir orphanet). C’est une maladie héréditaire de l’oxydation mitochondriale des acides gras à chaîne moyenne caractérisée par des crises métaboliques rapidement progressives : les bébés ne supportent pas le jeûne (= ne pas téter très régulièrement) (dépistage mis en place depuis décembre 2020).
  • L’homocystinurie : maladie génétique liée au déficit d’une enzyme, la « cystathionine bêta-synthase », qui entraine l’accumulation d’homocystéine toxique pour l’organisme. En l’absence de traitement, elle peut entrainer une atteinte des yeux, du squelette, du système vasculaire, du système nerveux et parfois un retard du développement (janvier 2023).
  • La leucinose ou maladie des urines à « odeur de sirop d’érable » : maladie génétique liée au déficit d’une enzyme, la « déshydrogénase des alpha-céto-acides à chaîne ramifiée ». En l’absence de traitement, elle se caractérise par l’apparition rapide de difficultés pour s’alimenter, un temps de sommeil trop prolongé, des vomissements puis des troubles neurologiques, des mouvements anormaux et une insuffisance respiratoire (janvier 2023).
  • La tyrosinémie de type 1 : maladie génétique liée au déficit de l’enzyme hépatique, la « fumaryl acétoacétate-hydrolase » qui permet la transformation normale des protéines contenues dans les aliments. Sans un régime et un traitement appropriés, des déchets toxiques s’accumulent dans l’organisme et endommagent gravement le foie, les reins et le système nerveux (janvier 2023).
  • L’acidurie isovalérique : maladie génétique, appelée également acidémie isovalérique, liée au déficit d’une enzyme, « l’isovaléryl-CoA déshydrogénase », responsable en l’absence d’un régime adapté de troubles aigus à la naissance (vomissements, convulsions) ou plus tardifs ( retard de croissance et/ou de développement) (janvier 2023).
  • L’acidurie glutarique de type 1 : maladie génétique liée à l’absence ou l’insuffisance de fonctionnement d’une enzyme, « la glutaryl CoA-déshydrogenase ». En l’absence d’un régime spécial, elle est à l’origine de l’accumulation de produits toxiques responsables de troubles neurologiques aigus chez les nourrissons (janvier 2023).
  • Le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue ou LCHAD : maladie génétique liée à l’absence ou l’insuffisance de fonctionnement de cette enzyme. En l’absence de traitement et d’un régime adapté, elle se caractérise par la survenue dans la petite enfance d’une hypoglycémie, d’une atteinte au foie, de troubles cardiaques et neurologiques (janvier 2023).
  • Le déficit primaire en carnitine ou déficit de captation de la carnitine : maladie génétique liée au déficit de transporteur de la carnitine. En l’absence d’administration de carnitine, ce déficit entraine une atteinte cardiaque au début de l’enfance, souvent associée à une hypotonie, un retard de croissance, des crises hypoglycémiques récurrentes et/ou un coma (janvier 2023).