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Dépistages biologiques (Guthrie)

Le programme national de dépistage néonatal concerne tous les nouveau-nés qui naissent en France.
Pour détecter des maladies rares, sévères, souvent génétiques, les dépistages biologiques sont effectués, avec l'accord des parents, sur quelques gouttes de sang du bébé prélevées sur un buvard.

image002.pngLe dépistage néonatal cherche à détecter le plus tôt possible certaines maladies rares pour pouvoir commencer un traitement avant même que des signes de la maladie n’apparaissent. Le but est d’éviter que le bébé ait des séquelles définitives et de lui permettre de se développer et de grandir le mieux possible. Ces maladies sont détectées par une analyse réalisée sur quelques gouttes de sang.

Un nouveau dépliant national d’information pour les parents  « le dépistage dès la naissance, c’est important » sera distribué à partir de janvier 2022. C’est un support d’information global qui reprend l’ensemble des maladies dépistées.

Le dépistage néonatal biologique permet désormais de dépister 6 maladies qui débutent précocement après la naissance en l’absence de traitement :

  • la phénylcétonurie : maladie génétique qui entraîne un retard mental sévère et des complications neuropsychiatriques
  • l’hypothyroïdie congénitale : défaut du fonctionnement de la glande thyroïde qui génère notamment un retard mental sévère
  • l’hyperplasie congénitale des surrénales : défaut génétique du fonctionnement des glandes surrénales qui peut déboucher sur des déshydratations aiguës sévères et des troubles du développement génital
  • la drépanocytose : anomalie génétique de l’hémoglobine qui peut se traduire par une anémie persistante, des complications vasculaires, des crises douloureuses et des infections répétées
  • la mucoviscidose : maladie génétique qui entraîne des infections respiratoires sévères et répétées ainsi que des complications digestives.
  • Et depuis décembre 2020, le déficit en MCAD. C’est une maladie héréditaire de l’oxydation mitochondriale des acides gras à chaîne moyenne caractérisée par des crises métaboliques rapidement progressives : les bébés ne supportent pas le jeûne (= ne pas téter très régulièrement). Parution de l’arrêté (JO du 15 novembre 2020).

Nouveaux documents nationaux pour les professionnels (fin 2021)

  • Guide d’accompagnement pour les professionnels : Ce document élaboré par la HAS reprend l’ensemble des bonnes pratiques à adopter pour délivrer l’information et recueillir le consentement des parents dans le cadre du dépistage néonatal.
  • Fiches questions-réponses sur les différentes maladies : Ces fiches de synthèse, produites conjointement avec la Haute Autorité de Santé, permettent de disposer de toutes les informations nécessaires pour informer les parents sur les maladies du dépistage néonatal.

Pour bien réaliser le test « de Guthrie »

 

Pour les dépistages réalisés en cours de grossesse, voir la page dépistage de la trisomie 21