Dépistage biologique (Guthrie)

Avec les 3 nouvelles maladies* intégrées dans le programme national de dépistage néonatal en 2025 :

* Le déficit immunitaire combiné sévère ; le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue ; l’amyotrophie spinale.

Rien ne change pour la pratique du “Guthrie” sur le nouveau buvard 2025. Il faut réaliser le prélèvement dès que possible à partir de H48 (mais jamais avant H48) et adresser le buvard sans délai.

Si les parents sont d’accord pour le dépistage mais ne signent pas l’autorisation pour la partie “génétique”, le buvard peut être envoyé au CRDN sans signature et seuls les examens classiques sans biologie moléculaire seront effectués.

Documents nationaux pour les professionnels

• Guide d’accompagnement pour les professionnels : Mis à jour en octobre 2024, ce document élaboré par la HAS reprend l’ensemble des bonnes pratiques à adopter pour délivrer l’information et recueillir le consentement des parents dans le cadre du dépistage néonatal.
• Fiches questions-réponses sur les différentes maladies : Ces fiches de synthèse, produites conjointement avec la Haute Autorité de Santé, permettent de disposer de toutes les informations nécessaires pour informer les parents sur les maladies du dépistage néonatal.

Pour bien réaliser le test “de Guthrie”

• Quand ? Il faut prélever dès que possible à partir de 48 heures de vie (voir la Roulette des bébés). Ne jamais prélever avant 48 heures de vie.
• Comment ? Document modalités de réalisation du test en cours de mise à jour (2025)
• Espace “pro” du Portail national du Programme 

Le dépistage néonatal biologique permet de dépister 13 maladies qui débutent précocement après la naissance en l’absence de traitement. Fiches maladies détaillées. Voir également le site orphanet.

• la phénylcétonurie : maladie génétique qui entraîne un retard mental sévère et des complications neuropsychiatriques
• l’hypothyroïdie congénitale : défaut du fonctionnement de la glande thyroïde qui génère notamment un retard mental sévère
• l’hyperplasie congénitale des surrénales : défaut génétique du fonctionnement des glandes surrénales qui peut déboucher sur des déshydratations aiguës sévères et des troubles du développement génital
• la drépanocytose : anomalie génétique de l’hémoglobine qui peut se traduire par une anémie persistante, des complications vasculaires, des crises douloureuses et des infections répétées. Depuis le 1er novembre 2024, le dépistage généralisé à tous les nouveau-nés (et non plus seulement ciblé).
• la mucoviscidose : maladie génétique qui entraîne des infections respiratoires sévères et répétées ainsi que des complications digestives.
• Le déficit en MCAD. C’est une maladie héréditaire de l’oxydation mitochondriale des acides gras à chaîne moyenne caractérisée par des crises métaboliques rapidement progressives : les bébés ne supportent pas le jeûne (= ne pas téter très régulièrement) (dépistage mis en place depuis décembre 2020).
• L’homocystinurie : maladie génétique liée au déficit d’une enzyme, la « cystathionine bêta-synthase », qui entraine l’accumulation d’homocystéine toxique pour l’organisme. En l’absence de traitement, elle peut entrainer une atteinte des yeux, du squelette, du système vasculaire, du système nerveux et parfois un retard du développement (janvier 2023).
• La leucinose ou maladie des urines à « odeur de sirop d’érable » : maladie génétique liée au déficit d’une enzyme, la « déshydrogénase des alpha-céto-acides à chaîne ramifiée ». En l’absence de traitement, elle se caractérise par l’apparition rapide de difficultés pour s’alimenter, un temps de sommeil trop prolongé, des vomissements puis des troubles neurologiques, des mouvements anormaux et une insuffisance respiratoire (janvier 2023).
• La tyrosinémie de type 1 : maladie génétique liée au déficit de l’enzyme hépatique, la « fumaryl acétoacétate-hydrolase » qui permet la transformation normale des protéines contenues dans les aliments. Sans un régime et un traitement appropriés, des déchets toxiques s’accumulent dans l’organisme et endommagent gravement le foie, les reins et le système nerveux (janvier 2023).
• L’acidurie isovalérique : maladie génétique, appelée également acidémie isovalérique, liée au déficit d’une enzyme, « l’isovaléryl-CoA déshydrogénase », responsable en l’absence d’un régime adapté de troubles aigus à la naissance (vomissements, convulsions) ou plus tardifs ( retard de croissance et/ou de développement) (janvier 2023).
• L’acidurie glutarique de type 1 : maladie génétique liée à l’absence ou l’insuffisance de fonctionnement d’une enzyme, « la glutaryl CoA-déshydrogenase ». En l’absence d’un régime spécial, elle est à l’origine de l’accumulation de produits toxiques responsables de troubles neurologiques aigus chez les nourrissons (janvier 2023).
• Le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue ou LCHAD : maladie génétique liée à l’absence ou l’insuffisance de fonctionnement de cette enzyme. En l’absence de traitement et d’un régime adapté, elle se caractérise par la survenue dans la petite enfance d’une hypoglycémie, d’une atteinte au foie, de troubles cardiaques et neurologiques (janvier 2023).
• Le déficit primaire en carnitine ou déficit de captation de la carnitine : maladie génétique liée au déficit de transporteur de la carnitine. En l’absence d’administration de carnitine, ce déficit entraine une atteinte cardiaque au début de l’enfance, souvent associée à une hypotonie, un retard de croissance, des crises hypoglycémiques récurrentes et/ou un coma (janvier 2023).
• Le déficit Immunitaire Combiné Sévère (DICS) est un groupe de maladies rares mais
  extrêmement graves, caractérisées par un déficit profond de l’immunité cellulaire dû à une mutation génétique (septembre 2025).
• Le déficit en VLCAD liée au déficit d’une enzyme de l’oxydation mitochondriale des acides gras : la VLCAD (Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase). Ce déficit est la cause d’une mauvaise utilisation des acides gras à très longue
  chaine, de leur accumulation potentiellement toxique, ainsi que d’un défaut de production d’énergie sous forme de corps cétoniques (septembre 2025).
• L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie génétique rare, à transmission autosomique récessive. Elle entraîne un déficit de production de la protéine de survie du motoneurone (SMN), conduisant à la dégénérescence des
  neurones moteurs, cellules nerveuses qui contrôlent les divers muscles de l’organisme (septembre 2025).