Dépistage néonatal : dès septembre, 3 maladies en plus

L’arrêté du 16 avril dernier paru le 30 avril au JO introduit 3 nouvelles maladies dans le programme national de dépistage néonatal :

– le déficit immunitaire combiné sévère ;

– le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue ;

– l’amyotrophie spinale

Ce dépistage s’appliquera aux enfants nés à compter du 1er septembre 2025.

Rien ne change pour la pratique du “Guthrie” sur le nouveau buvard 2025. Il faut réaliser le prélèvement dès que possible à partir de H48 (mais jamais avant H48) et adresser le buvard sans délai.

Si les parents sont d’accord pour le dépistage mais ne signent pas l’autorisation pour la partie “génétique”, le buvard peut être envoyé au CRDN sans signature et seuls les examens classiques sans biologie moléculaire seront effectués.

Les dépistages biologiques sur buvard : 13+3=16 !

Le RP2S et le RPAI vous proposent un Webinaire de sensibilisation animé par le CRDN de Grenoble, qui aura lieu le jeudi 4 septembre 2025 de 13h à 14h.

Webinaire gratuit, sur inscription.