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Dépistages biologiques (Guthrie)

Le programme national de dépistage néonatal concerne tous les nouveau-nés qui naissent en France.
Pour détecter des maladies rares, sévères, souvent génétiques, les dépistages biologiques sont effectués, avec l'accord des parents, sur quelques gouttes de sang du bébé prélevées sur un buvard.

image002.png Le test “de Guthrie” permet de dépister 6 maladies qui débutent précocement après la naissance en l’absence de traitement :

  • la phénylcétonurie : maladie génétique qui entraîne un retard mental sévère et des complications neuropsychiatriques
  • l’hypothyroïdie congénitale : défaut du fonctionnement de la glande thyroïde qui génère notamment un retard mental sévère
  • l’hyperplasie congénitale des surrénales : défaut génétique du fonctionnement des glandes surrénales qui peut déboucher sur des déshydratations aiguës sévères et des troubles du développement génital
  • la drépanocytose : anomalie génétique de l’hémoglobine qui peut se traduire par une anémie persistante, des complications vasculaires, des crises douloureuses et des infections répétées
  • la mucoviscidose : maladie génétique qui entraîne des infections respiratoires sévères et répétées ainsi que des complications digestives.
  • Et à partir de décembre 2020, le déficit en MCAD. C’est une maladie héréditaire de l’oxydation mitochondriale des acides gras à chaîne moyenne caractérisée par des crises métaboliques rapidement progressives : les bébés ne supportent pas le jeûne (= ne pas téter très régulièrement).

Documents d’information pour le déficit MCAD

Pour bien réaliser le test “de Guthrie”

 

Pour les dépistages réalisés en cours de grossesse, voir la page dépistage de la trisomie 21